PGT-A (screening genetico pre-impianto) PGT-M (diagnosi genetica pre-impianto) e PGT-SR (diagnosi genetica per i riarrangiamenti strutturali)

Lo screening preimpianto (PGT-A) è un test genetico che mediante una piccola biopsia permette di analizzare eventuali alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie) presenti negli embrioni che rappresentano la prima causa di mancato successo dei trattamenti di fecondazione assistita, di aborti ripetuti o di rischio di nascita di bambini con malattie genetiche legate ad un difetto nel numero dei cromosomi quali Sindrome di Down (trisomia 21), di Edwards (Trisomia 18), di Patau (Trisomia 13), di Turner (monosomia x), ecc. I dati della letteratura scientifica evidenziano che il tasso medio di gravidanza per transfer utilizzando solo gli embrioni euploidi (con un assetto cromosomico normale) è oltre il 50% rispetto al 35% non analizzando gli embrioni con un tasso di natalità superiore al 39% rispetto 26%. Trova pertanto indicazione per pazienti di età superiore ai 36 anni o con plurimi fallimenti Fivet/Icsi o aborti ripetuti.

La diagnosi genetica preimpianto (PGT-M) è un test genetico che mediante una piccola biopsia degli embrioni permette di identificare eventuali mutazioni genetiche monogeniche specifiche, responsabili di malattie ereditarie.  E’ indicato per coppie portatrici di malattie autosomiche recessive quali ad esempio fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolo spinale, ecc. o autosomiche dominanti quali Corea di Huntington, Sindrome di Marfan, ecc. o legate al cromosoma X quali Sindrome di Duchenne, ecc. o per coppie con precedenti figli affetti da malattie genetiche gravi. Consente la selezione degli embrioni sani o portatori sani della malattia evitando il trasferimento di embrioni malati.

La diagnosi genetica per i riarrangiamenti strutturali (PGT-SR) è un test genetico che mediante una piccola biopsia degli embrioni permette di identificare eventuali riarrangiamenti cromosomici strutturali quali traslocazioni reciproche, robertsoniane, inversioni cromosomiche e delezioni/duplicazioni segmentali. Consente la selezione degli embrioni con cromosomi bilanciati o normali riducendo il rischio di aborti o malformazioni.