Articoli scientifici – Procreazione assistita

19/04/2016

Esami per la diagnosi dell'infertilità maschile

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Il 50% circa dei problemi di sterilità di coppia è provocata da una concausa maschile e circa il 30% esclusivamente da un problema dell’uomo.

E’ quindi fondamentale eseguire subito un corretto inquadramento diagnostico del maschio al fine di individuare e correggere eventuali patologie che possono compromettere la fertilità della coppia.

L’esame d’eccellenza per iniziare a valutare il potenziale fertile dell’uomo è lo spermiogramma.

Questo consiste nell’analizzare un campione di liquido seminale, prodotto dopo un’astinenza tra i 2 e i 5 giorni, valutando la concentrazione, la motilità e la forma degli spermatozoi.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2010 ha stabilito come nuovi parametri di normalità una concentrazione di spermatozoi uguale o superiore a 15 milioni per millilitro o a 39 milioni totali, una motilità progressiva almeno del 32% e una quantità di spermatozoi di forma normale non inferiore al 4%.

Sono definite oligospermia, astenospermia e teratospermia rispettivamente la riduzione sotto i parametri di normalita’ della concentrazione, della motilità e della forma degli spermatozoi, per azoospermia si intende l’assenza completa.

L’assunzione di farmaci, fumo o altre sostanze, febbre, interventi chirurgici o malattie nei 3 mesi che precedono l’esame oppure un’errata raccolta del campione di sperma possono determinare un’anomalia del risultato, pertanto per rivalutare il risultato occorre ripetere il test dopo circa 2 mesi.

Altri esami del liquido seminale sono la spermiocoltura che ricerca la presenza di infezioni che possono ridurre la capacità fertile dello sperma, la ricerca di anticorpi antispermatozoi che possono aggregarli limitandone i movimenti e il test di frammentazione del DNA spermatico che evidenzia danni del codice genetico tali da rendere gli spermatozoi incapaci di fecondare o generare embrioni che danno origine ad aborti precoci.

Il test di “capacitazione” dello sperma consiste, invece, nel trattamento di separazione e selezione dei migliori spermatozoi e ha lo scopo di aiutare a decidere il trattamento più idoneo di procreazione assistita tra l’inseminazione intrauterina, la Fivet (fecondazione in vitro con embryotransfer) e la Icsi (Iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo).

Esami di secondo livello sono rappresentati dal dosaggio di determinati ormoni o dalla ricerca nel sangue di alterazioni genetiche che potrebbero indicare la causa dell’infertilità.

In particolare, ridotti livelli delle gonadotropine ipofisarie FSH ed LH (ipogonadismo) indicano una patologia del cervello a livello dell’ipotalamo o dell’ipofisi, con alterata stimolazione dei testicoli e conseguente riduzione del testosterone e della produzione di spermatozoi.

Livelli di FSH ed LH oltre la norma indicano una patologia dei testicoli non in grado di rispondere alla stimolazione ipofisaria con conseguente riduzione dell’inibina B, prodotta direttamente dalle cellule del Sertoli nei tubuli seminiferi e della produzione di spermatozoi.

Normali livelli delle gonadotropine, in carenza o assenza di spermatozoi, sono invece indicativi di problemi ostruttivi ovvero di un danno a carico dei dotti che trasportano gli spermatozoi dai testicoli all’esterno.

A volte l’azoospermia ostruttiva può essere di origine genetica, dovuta alla fibrosi cistica e diagnosticabile mediante un’analisi del sangue che rileva l’eventuale mutazione nel DNA del paziente.

Sempre mediante analisi del sangue possono essere identificate mutazioni genetiche della mappa cromosomica o microdelezioni del cromosoma Y (che determina i caratteri maschili dell’individuo) che possono creare problemi di oligo o azoospermia in circa il 20% dei soggetti infertili.

Esami di terzo livello sono rappresentati dall’ecografia, dall’ecocolordoppler e dalla biopsia testicolare che consentono di diagnosticare patologie non sempre evidenti con la visita andrologica.

L’ecografia testicolare è un esame non invasivo che mediante l’utilizzo di ultrasuoni permette di valutare lo stato di salute dei testicoli.

Un ridotto volume testicolare (ipotrofia) può essere dovuto ad ipogonadismo, a pregressi traumi o torsioni non trattati oppure a infezioni testicolari quali sifilide, tubercolosi e gonorrea con ridotta produzione di spermatozoi e di ormoni sessuali maschili.

Un aumento del volume può essere causato da un’infezione virale del testicolo detta orchite o da cisti e infezioni (epididimite) dell’epididimo, piccolo dotto che collega il testicolo con il dotto deferente e nel quale gli spermatozoi si accumulano e completano il loro processo maturativo. L’aumento delle dimensioni testicolari può essere provocata anche da anomalo accumulo di liquido sieroso attorno ai testicoli detto idrocele, da ematocele ovvero raccolta di sangue per traumi o recente torsione testicolare oppure da un tumore. Il riscontro ecografico di microlitiasi testicolare ovvero piccole calcificazioni <3 mm all’interno del tessuto testicolare provoca riduzione della fertilità ed è sovente correlata a pregresso criptorchidismo (ritardata discesa dei testicoli nello scroto), sindrome di Klinefelter e a rischio di degenerazione neoplastica, pertanto è consigliato un monitoraggio ecografico annuale.

L’ecocolordoppler testicolare consente mediante l’ecografia di evidenziare e stadiare un eventuale varicocele ovvero la dilatazione dei vasi che irrorano e drenano il sangue dal testicolo.

Questa patologia colpisce circa il 15-20% degli uomini e raggiunge il 30-40% dei soggetti con problemi di infertilità per surriscaldamento dei testicoli e nei casi più gravi ipotrofia degli stessi.

In base alla gravità della patologia può essere utile intervenire chirurgicamente prima che il varicocele possa arrecare danni permanenti alla capacità fertile.

Nei casi di azoospermia la biopsia testicolare (TESE) o la MicroTESE consistono rispettivamente nel prelevare con un bisturi frammenti di tessuto testicolare o nell’esaminare il testicolo sotto la guida di un potente microscopio e prelevare i tubuli seminiferi di maggiori dimensioni dove ci sono maggiori probabilità di trovare spermatozoi.

La finalità di tali interventi oltre che diagnostica, valutando la struttura anatomica del testicolo, è di preservare gli eventuali spermatozoi recuperati crioconservandoli e utilizzandoli per le pratiche di fecondazione assistita Fivet o Icsi.